Genética pode influenciar o momento do diagnóstico do autismo, indica pesquisa

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) pode se desenvolver de formas variadas ao longo da vida, e a genética parece ter um papel importante nesse processo. Um estudo publicado na revista Nature, em outubro, aponta que existem ao menos duas trajetórias de desenvolvimento associadas a conjuntos diferentes de variantes genéticas, o que pode ajudar a entender por que algumas pessoas recebem o diagnóstico ainda na infância e outras apenas na adolescência ou na vida adulta.

Dois caminhos de desenvolvimento ao longo da vida

A pesquisa foi conduzida por cientistas da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, sob a liderança de Xinhe Zhan, do Departamento de Psiquiatria. Os pesquisadores acompanharam crianças e adolescentes por vários anos e identificaram dois padrões principais de desenvolvimento do TEA.

Um deles está relacionado a sinais que aparecem já na primeira infância. O outro se caracteriza por manifestações que surgem ou se intensificam mais tarde, especialmente durante a adolescência. Cada uma dessas trajetórias está associada a grupos distintos de variantes genéticas comuns, sugerindo que o autismo não segue um único percurso de desenvolvimento.

Genética, adolescência e outras condições associadas

De acordo com o estudo, parte das variantes genéticas está ligada a características observadas desde cedo, enquanto outro conjunto se associa a dificuldades que se tornam mais evidentes com o passar dos anos. Nesse segundo grupo, há maior relação com condições como o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e outros transtornos de saúde mental.

Para a bióloga Andréa Laurato Sertié, pesquisadora do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP), os resultados ajudam a ampliar a compreensão sobre o diagnóstico tardio. 

"Ajuda a explicar por que muitos casos só são reconhecidos na adolescência ou na vida adulta e reforça a necessidade de estratégias individualizadas de diagnóstico e cuidado, capazes de captar sinais que passam despercebidos na infância", afirma.

Do modelo único ao modelo desenvolvimental

Os achados também colocam em debate o chamado "modelo unitário" do autismo, que entende o TEA como um conjunto único de características, em que o diagnóstico mais cedo ou mais tarde estaria ligado apenas à intensidade dos sintomas.

Embora o estudo descreva que, em média, pessoas diagnosticadas mais tarde apresentaram menos dificuldades na infância, os pesquisadores destacam que isso não significa um quadro simplesmente mais leve. A hipótese central é que se trata de um percurso diferente de desenvolvimento, associado a perfis genéticos específicos.

Nas análises realizadas, os níveis médios de dificuldade foram semelhantes entre os grupos ao longo do tempo. A principal diferença surgiu durante a adolescência: apenas os indivíduos diagnosticados mais tarde apresentaram uma piora progressiva, tornando os sinais clinicamente mais evidentes nesse período.

Esse padrão sustenta o chamado "modelo desenvolvimental", que considera o momento do diagnóstico como uma característica qualitativa do autismo, ligada a trajetórias distintas e a mecanismos genéticos próprios. 

"O estudo mostra que a genética influencia não só o risco de autismo, mas também quando e como os sinais se manifestam. Isso ajuda a entender a diversidade clínica e por que muitos casos só são identificados na vida adulta", analisa Sertié.

Fonte: opovo.com.br